淋巴管肌瘤病大会在京举行 罕见病呼唤社会关爱
发布时间：2017-06-17来源：蓝梅中国
2010年11月28日，首届中国LAM（淋巴管肌瘤病）大会在北京举行。国内200位知名医学专家和来自祖国各地的近50位LAM患者齐聚北京，为LAM的研究和治疗建言献策。
LAM作为一种罕见呼吸系统疾病，几乎所有的病例发生于女性，主要以育龄女性为主，成年女性患病率约为1/400000，不过，在遗传性疾病结节性硬化症（TSC）的成人女性患者中，LAM的发生率高达1/3。在我国，对LAM的文献报道可以追溯到上世纪80年代，截止到目前为止，累计报道病例数还不到200例。
仍需不断探索
北京协和医院呼吸科徐凯峰教授告诉记者，气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状，并可以反复发生。此外，还会伴有咯血、胸痛等症状。超过一半的患者会出现气胸，约有30%患者表现为乳糜胸症状。多数患者在出现症状之前就有了活动耐力减退等表现，随着疾病发展呼吸困难日益明显并进行性加重。
“最应该引起重视的是LAM在临床上经常被漏诊和误诊的现象。”在徐凯峰接诊的LAM患者中，有些人曾被怀疑为结核病并进行治疗。“其实，作为呼吸科大夫来说，完全可以通过患者的病史陈述和典型的胸部高分辨CT影像来获得LAM的临床诊断。如果临床上高度怀疑LAM，患者同时伴有结节性硬化症或肾血管肌脂瘤的话，诊断完全可以确立。”徐凯峰说，真正的确诊还需依赖于病理学检查，患者通常要接受胸腔镜下的肺活检。
徐凯峰指出：“在临床上，并非所有的患者均需要病理确诊，有典型临床综合征和表现特征即可做出诊断。”
目前，对LAM发病机制的研究已经取得了实质性进展。虽然研究者们推测其发病与雌激素水平有一定的关系，但在实际研究中并没有足够的证据可以证明，这也导致在治疗方面缺乏有效的手段。不过，近年来，雷帕霉素用于LAM患者的治疗已经有了大量研究。
据徐凯峰介绍，雷帕霉素的作用靶位在mTOR，LAM和TSC患者发生TSC1和（或）TSC2基因突变，从而失去对mTOR的抑制作用，mTOR的活化进一步启动了导致平滑肌异常增生的信号通路途径。
虽然雷帕霉素对LAM的治疗仍处于临床试验阶段。但是徐凯峰认为，随着对LAM研究的深入，新的治疗手段一定会应用到临床。
呼唤社会关爱
“也许基金会的钱是有限的，但是对病人关爱的情感却是无限的。让我们大家都拉起手来，一起关注身边有困难的人。”北京协和医学基金会理事长、北京协和医院妇产科学系主任郎景和教授谈起北京协和医学基金会成立的意义时说，基金会不仅是一项慈善事业，还是医院乃至社会对病人关爱的一部分。一方面能为罕见病患者争取社会和民间的资金资助，在一定程度上解决部分患者的燃眉之急；另一方面还可以促进医院医疗、教学和科研事业的发展，从而更好地服务于患者。
的确，“没钱治疗”和“不能治疗”已经成为压在众多LAM患者身上的两座大山。“如果医学界能够早一点研究出LAM的有效治疗办法，如果每个月的用药费用可以纳入医保，如果大家的关爱永远延续，那么生命的曙光也许就不再遥远。”中国LAM关爱协会会长琳琳呼吁，政府应加大对罕见疾病的宣传力度，使公众能正确地认识和了解罕见疾病，并尽快制订有关罕见疾病的专项法律法规，为保障罕见病患者的各项权益提供明确的法律依据。
中国LAM关爱协会于2008年创立，其目的是希望能够为LAM患者提供LAM的诊治信息和交流平台，并致力于促进临床医师认识和了解这种疾病，呼吁社会各界对这种罕见的女性疾病的关注，关注这些弱势的、被社会所忽视的特殊女性群体，推动LAM在中国的研究，这也是目前中国唯一一个宣传和研究LAM的民间公益组织。
回想起协会走过的1600多个日日夜夜，会长琳琳告诉记者，她们完成了许多的“第一”。第一个LAM中国网站、第一个LAM病友QQ群、第一次LAM病友注册和随访、第一部LAM中文手册、第一次在CCTV做宣传节目、第一个LAM/TSC罕见病专项基金、第一本《LAM之友》期刊……“今后，协会将继续围绕着提高公众意识、传播最新资讯、患者健康教育、患者注册、病友支持和促进罕见病立法等几个方面开展工作。”
“其实，这些都是我们这些姐妹们一种自救的方式。协会起到的是沟通桥梁的作用；网站是搭建的信息交流的平台；而QQ群组就好比我们心灵休憩的港湾。”琳琳说，很多时候，患病的姐妹们都是通过网络互相鼓励、关怀，来获得抗击和战胜病魔的信心。而她们最需要的是整个社会对她们的关注、关爱。
