美国辛辛那提大学呼吸、危重症和睡眠医学科主任Francis McCormack教授应邀参加了今年9月8-10日在北京举办的第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛，并参加了中国呼吸罕见病注册登记研究启动和培训会，以及中国淋巴管肌瘤病病友大会。
注册登记研究是一个用观察性研究方法针对特定的目的对特定个体的数据进行收集，存储，检索和传播的有组织的系统。目的是描述疾病的自然史、决定临床和（或）成本效益、评估安全性或危害性以及评价或改善治疗的质量。Francis McCormack教授在9月9日中国呼吸罕见病注册登记研究启动和培训会上对如何做好罕见病注册登记研究进行了相关介绍。
注册登记研究目的：
1.为受试者提供信息
2.确定用于研究和临床试验的受试者
3.横断面描述某一种疾病人群特征
4.了解疾病的自然病程及干预措施的受益和风险
罕见病注册登记研究的基本要求：
1.研究者和病人的积极参与
2.研究中心具备基础条件，如研究协调员
3.建立研究者工作的奖励机制
4.与病友组织形成良好的合作关系，如招募患者
5.伦理审批制度 - 联盟模式或分中心模式
6.确定是否建立临床数据和标本存储中心
7.建立集中导出患者数据的机制
8.形成数据时效性和准确性的质量控制体系
9. 持续的基金支持的保证
10. 数据和样本分配的管理机制
开展罕见病注册登记研究面临的挑战：
1.多中心之间伦理委员会的协调工作
2.合作协议签订耗时并且多变
3.确保患者和研究者如期提供数据
罕见病注册登记研究应避免的误区：
1.缺乏明确的研究目的
2.收集过多患者和研究者信息导致数据采集疲劳
3.依从性监测和质量控制体系差
4.对研究基金的依赖
成功的注册登记研究的特点：
1.奖励高度参与的主要研究者，如论文作者资格，获得数据和样本的权限
2.为各研究中心主要研究者和研究协调员提供公平的经费支持
Francis McCormack教授分别介绍了他们研究团队进行的4个罕见病注册登记研究，分别是NIH资助的注册登记研究（NIH LAM Natural History Registry, Rare Lung Disease Consortium Contact Registry, Lymphangioleiomyomatosis Research Registry-MIDAS）和病友组织倡导的注册登记研究（The LAM Foundation Database），分享了各个研究获得的成功经验和存在的不足之处。
图：美国罕见病联盟注册登记，包括169种罕见疾病，18330例患者
总结
1.注册登记研究应该根据特定的研究目的来设计，而不是单纯收集数据
2.数据收集应基于目前存在的问题，具有选择性和针对性
3.不同类型的注册登记研究可以相互补充，例如联络型注册登记研究可以招募患者与患者沟通；研究型注册登记可以确定疾病自然病程；病友组织倡导的注册登记研究可以迅速为调查研究和临床试验招募、联络的患者。
