淋巴管肌瘤病 (lymphangioleiomyomatosis, LAM) 是一种通常发生于女性的罕见呼吸系统疾病（罕有男性患者发病报道），绝大多数发生于育龄期妇女，诊断时的平均年龄仅为35-40岁。它可以散发或与遗传性疾病结节性硬化症（TSC）有关。在成年女性中，散发的LAM发生率约为1/400,000。在TSC的成人女性患者中，LAM的发生率高达1/3。

        广州呼吸疾病研究所LAM专病门诊成立于2011年11月16日。自该专病门诊成立之后，共诊治来自全国各地（包括新疆、河南、四川、贵州、广西、福建、江西、湖南、浙江等）的LAM患者共约60余例。随着LAM诊治患者数量的逐年增多，我们中心发现近3年来就诊的LAM病患呈以下三个特点：1、发病率呈逐年上升趋势（可能与LAM诊治水平及专业认识提高有关）；2、发病人群的年龄分布呈多态性，LAM不再仅好发于年轻的育龄女性，许多45岁以后的中老年女性（包括部分绝经后女性）也确诊为LAM，并且该组患者多数临床症状较轻，疾病进展缓慢，并发症较少，常常没有气胸、乳糜胸、肾血管平滑肌脂肪瘤等典型症状，临床表现主要为进行性呼吸困难，且多为隐袭起病，极易漏诊或误诊为COPD（慢性阻塞性肺疾病）等。3、结节性硬化症相关的LAM相对散发的LAM病情更重，疾病进展更快。 

        下面分享一例中老年LAM患者的就诊经历：患者××，女性，65岁，退休干部。患者于1996年1月无明显诱因出现咳嗽，咳少许白痰，伴呼吸困难，当地医院行胸片示：间质性肺炎，后疑诊为“结核感染”遂转至当地结核防治所，予规范抗痨3个月。1998年于当地某三甲医院谓排除肺结核，仍诉干咳及活动后气促。2010年逐渐出现活动后气促加重，初起于爬3-4楼时出现，休息后可缓解，于当地医院住院治疗，胸部CT提示：肺气肿，两肺间质性改变， SpO2波动在88-92%（吸空气），拟诊为“肺间质纤维化（特发性可能性大）”，出院后一直口服金水宝胶囊，未予家庭氧疗，后症状逐渐加重。2012年，气促进一步加重，爬2层楼需休息多次，伴明显消瘦（半年减轻约4kg），复查胸部CT提示：两肺间质性改变较前进展，血气分析示Ⅰ型呼衰，肺功能示重度阻塞性通气功能障碍，弥散功能重度下降。2013年3月出现全腹腹胀不适，饭后尤甚，食欲差，气促加重，于爬2层楼时即出现，活动耐力下降。2013年7月17日至8月26日在当地医院住院，7月22日行阴道后穹窿穿刺，抽出血性液体30ml，送检提示粘蛋白升高，未发现肿瘤细胞；7月24日胸部CT示：肺气肿、两肺间质性改变；7月24日腹部+盆腔CT示:腹膜后及双侧髂血管旁多发肿大淋巴结，淋巴瘤待排，子宫肌瘤伴钙化？盆腔积液，遂行PET/CT示：考虑为淋巴系统来源的低度恶性肿瘤。8月16日遂转胃肠外科行腹腔镜下腹腔淋巴结活检，病理诊断考虑为“淋巴管肌瘤病”。后转诊至广州呼吸疾病研究所，经临床、影像、病理会诊确诊为淋巴管肌瘤病，遂予雷帕霉素治疗，随访1年，病情明显缓解。总结该病例有以下3个特点：1、中老年女性，更年期起病；2、症状主要表现为进行性呼吸困难。3、转诊于多家三甲医院，误诊时间长达17年。 

        因此，中老年女性（包括绝经后女性），出现进行性呼吸困难除了考虑常见病，如慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、间质性肺疾病等，常规平喘治疗无效，也应考虑肺部罕见病，如肺淋巴管肌瘤病（PLAM）、肺朗格罕斯细胞组织细胞增生症（PLCH）、α1-抗胰蛋白酶缺乏症（α1-ATD）等。因此，对于治疗效果欠佳的病人，应早期行胸部HRCT检查，筛查LAM。对于胸部CT有弥漫性囊性病变的患者，应及早行血VEGF-D和肺活检，进一步确诊，以免贻误最佳的治疗时机。