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中老年女性进行性呼吸困难须警惕淋巴管肌瘤病

发布时间:2017-02-23来源:蓝梅中国 作者:刘杰

        淋巴管肌瘤病 (lymphangioleiomyomatosis, LAM) 是一种通常发生于女性的罕见呼吸系统疾病(罕有男性患者发病报道),绝大多数发生于育龄期妇女,诊断时的平均年龄仅为35-40岁。它可以散发或与遗传性疾病结节性硬化症(TSC)有关。在成年女性中,散发的LAM发生率约为1/400,000。在TSC的成人女性患者中,LAM的发生率高达1/3。

        广州呼吸疾病研究所LAM专病门诊成立于2011年11月16日。自该专病门诊成立之后,共诊治来自全国各地(包括新疆、河南、四川、贵州、广西、福建、江西、湖南、浙江等)的LAM患者共约60余例。随着LAM诊治患者数量的逐年增多,我们中心发现近3年来就诊的LAM病患呈以下三个特点:1、发病率呈逐年上升趋势(可能与LAM诊治水平及专业认识提高有关);2、发病人群的年龄分布呈多态性,LAM不再仅好发于年轻的育龄女性,许多45岁以后的中老年女性(包括部分绝经后女性)也确诊为LAM,并且该组患者多数临床症状较轻,疾病进展缓慢,并发症较少,常常没有气胸、乳糜胸、肾血管平滑肌脂肪瘤等典型症状,临床表现主要为进行性呼吸困难,且多为隐袭起病,极易漏诊或误诊为COPD(慢性阻塞性肺疾病)等。3、结节性硬化症相关的LAM相对散发的LAM病情更重,疾病进展更快。 

        下面分享一例中老年LAM患者的就诊经历:患者××,女性,65岁,退休干部。患者于1996年1月无明显诱因出现咳嗽,咳少许白痰,伴呼吸困难,当地医院行胸片示:间质性肺炎,后疑诊为“结核感染”遂转至当地结核防治所,予规范抗痨3个月。1998年于当地某三甲医院谓排除肺结核,仍诉干咳及活动后气促。2010年逐渐出现活动后气促加重,初起于爬3-4楼时出现,休息后可缓解,于当地医院住院治疗,胸部CT提示:肺气肿,两肺间质性改变, SpO2波动在88-92%(吸空气),拟诊为“肺间质纤维化(特发性可能性大)”,出院后一直口服金水宝胶囊,未予家庭氧疗,后症状逐渐加重。2012年,气促进一步加重,爬2层楼需休息多次,伴明显消瘦(半年减轻约4kg),复查胸部CT提示:两肺间质性改变较前进展,血气分析示Ⅰ型呼衰,肺功能示重度阻塞性通气功能障碍,弥散功能重度下降。2013年3月出现全腹腹胀不适,饭后尤甚,食欲差,气促加重,于爬2层楼时即出现,活动耐力下降。2013年7月17日至8月26日在当地医院住院,7月22日行阴道后穹窿穿刺,抽出血性液体30ml,送检提示粘蛋白升高,未发现肿瘤细胞;7月24日胸部CT示:肺气肿、两肺间质性改变;7月24日腹部+盆腔CT示:腹膜后及双侧髂血管旁多发肿大淋巴结,淋巴瘤待排,子宫肌瘤伴钙化?盆腔积液,遂行PET/CT示:考虑为淋巴系统来源的低度恶性肿瘤。8月16日遂转胃肠外科行腹腔镜下腹腔淋巴结活检,病理诊断考虑为“淋巴管肌瘤病”。后转诊至广州呼吸疾病研究所,经临床、影像、病理会诊确诊为淋巴管肌瘤病,遂予雷帕霉素治疗,随访1年,病情明显缓解。总结该病例有以下3个特点:1、中老年女性,更年期起病;2、症状主要表现为进行性呼吸困难。3、转诊于多家三甲医院,误诊时间长达17年。 

        因此,中老年女性(包括绝经后女性),出现进行性呼吸困难除了考虑常见病,如慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、间质性肺疾病等,常规平喘治疗无效,也应考虑肺部罕见病,如肺淋巴管肌瘤病(PLAM)、肺朗格罕斯细胞组织细胞增生症(PLCH)、α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-ATD)等。因此,对于治疗效果欠佳的病人,应早期行胸部HRCT检查,筛查LAM。对于胸部CT有弥漫性囊性病变的患者,应及早行血VEGF-D和肺活检,进一步确诊,以免贻误最佳的治疗时机。