2018年5月11日，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局等5部门联合公布了《第一批罕见病目录》。

　　国家版罕见病名录共涉及121种罕见病。该名录的公布，将为全国各地的医疗卫生机构开展罕见病的预防、筛查、诊断、治疗和康复，以及制定相关科技研发、社会保障、医疗救助政策等相关工作提供参考和依据。

　　罕见病，泛指一类发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，欧盟对于罕见病的界定是患病率低于1/2000的疾病。据预估，欧盟约有3000万罕见病患者，其中可以干预治疗的罕见病仅约占7%。2002年美国通过的《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人的疾病。据预估，美国的罕见病患者约2500万，其中可以干预的罕见病低于5%。

　　世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。从发病率出发，罕见病的概念远远超出遗传角度，罕见肿瘤、过敏、感染、环境等因素所致的疾病都应该属于罕见病范畴。

　　目前，全球约有7000-8000种罕见病，其中约80%是由先天性遗传缺陷引起。由于疾病种类多，虽然大多数罕见病的单一病种发病率很低，但各种罕见病加起来统计综合发病率的话，则这个比例超过1%。据预估，我国的罕见病患者人数超过1680万。由此可见，罕见病一点也不罕见!

　　过去，对于罕见病我们除了预防之外，只有小部分病种可以进行代偿性治疗，极小部分可以被缓解甚至于治愈。但是现在，从基因测序、基因治疗、免疫治疗到干细胞疗法，生命科学的进步让我们有机会对更多的罕见疾病，从最初的一无所知到现在的可预防、可治疗甚至于可治愈。

　　每个人的基因都不是百分百完美的。罕见病患者为人类承担了小概率事件，于他们自身而言，与病魔抗争是痛苦的，有时甚至是毁灭性的。我们有责任去努力，让这一特殊群体得到公平待遇、及时诊治，从而获得有尊严的生活。