2018年6月8日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、药监总局、中医药管理局5部门联合公布《第一批罕见病目录》。首批目录纳入了血友病、白化病、淋巴管肌瘤病等121种疾病，因冰桶挑战活动被社会公众熟知的罕见病“渐冻人症”——肌萎缩侧索硬化也被纳入。业内人士认为，目录的出台将提高药企对罕见病用药的研发积极性，加快罕见病药品上市进程，从而改善罕见病患者的生活质量，并将为罕见病药物纳入医保提供参考依据。
释疑1
首批罕见病目录如何产生？
国家卫健委有关负责人表示，该目录根据我国人口疾病罹患情况、医疗技术水平、疾病负担和保障水平等，参考国际经验，由不同领域权威专家按照一定工作程序遴选产生。目录广泛征求了相关部委和行业意见并达成一致。业内人士指出，这是自2016年1月原国家卫生计生委成立罕见病诊疗与保障专家委员会后，经过两年多时间的研究和酝酿后交出的首份“答卷”。据介绍，研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，是专家委员会的职责之一。此外，专家委员会还负责组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。专家委员会由钟南山等3位中国工程院院士担任顾问，18名专家组成，涉及罕见病诊疗、药学和药品供应保障、罕见病筛查、医疗保险、新农合、卫生经济学等领域。
释疑2
目录发布与患者有何关系？
“罕见病目录认定的疾病大多是临床需求比较急迫，疾病负担较为严重，社会关注度较高的疾病。”罕见病制药企业负责人王晓晖指出。由于治疗罕见病的药物适用人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业进行研发生产，这些药被称为“孤儿药”。据王晓晖统计，首批进入目录的121种罕见病中，目前有40多种已经有批准上市的治疗药物，而其中在国内上市的仅20多种。罕见病公益组织病痛挑战基金会、北京药伙伴罕见病数据研究院撰文指出，目录将加速孤儿药在国内的上市，国内药企也将比以往更有积极性去自主创新研发孤儿药，为罕见病患者提供更多、有效、可负担的治疗手段，从而改善罕见病患者的生活质量。“科研机构和药物研发企业可以有的放矢，针对目录中的疾病开展药物研发。”王晓晖同时认为，对药监、医保等政府部门来说，纳入目录内的病种在优先审评审批、免临床试验或有条件审批等方面具有了依据，对未来制定和完善罕见病相关医疗保障制度也提供了参考。
释疑3
纳入目录病种有何条件？
上述国家卫健委负责人透露，未来各部门将按照分批制订、动态更新的工作方式，依据工作程序，逐步完善我国罕见病目录。记者注意到，就在不久前国家卫健委公布了《罕见病目录制订工作程序》，提出今后将分批遴选目录覆盖病种，对目录进行动态更新，目录更新时间原则上不短于2年。纳入目录的病种应当同时满足四项条件，分别为国际国内有证据表明发病率或患病率较低；对患者和家庭危害较大；有明确诊断方法；有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项。针对目录制订程序，文件提出，国家有关部门、省级卫生健康行政部门、国家级行业学会或协会、民政部注册登记的相关民间组织，可以提出增加目录病种的申请，并向国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室提供申请材料。经专家论证形成目录（征求意见稿）后，国家卫健委组织征求意见。根据反馈意见情况，决定是否再次召开论证会议，最终确定目录并公布。
