“生什么病不可怕，可怕的是你一直在猜生了什么病。所以，这十年是可怕的十年，一直在猜自己的孩子生了什么病。” 2月28日，小胖威利患儿鹏鹏的母亲苗女士回忆过去十年，满是感慨。
资料显示，“小胖威利”的学名为普瑞德-威利氏综合征，是一种染色体异常的遗传性罕见病，发病率约为1/12000至1/15000。现在让苗女士稍感欣慰的是，医院已确诊鹏鹏的病情，“最起码，知道努力的方向了”。
2月28日，第十个国际罕见病日，一场围绕罕见病诊治的宣传活动在京举行。该活动由北京协和医院、中国医学科学院罕见病研究中心、中国研究型医院学会罕见病分会和北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心主办，参与者还包括10多个罕见病关爱公益组织。
活动现场，罕见病关爱组织和患者家属的讲述让大家意识到，鹏鹏和家人遭受的痛苦并非个案，同时，北京协和医院、中国研究型医院学会罕见病分会等越来越多的组织正推动罕见病诊治研究。
曲折就医路
目前，国际公认的罕见病有7000余种。尽管单一疾病的患者人数不多，但这些患者聚在一起时，总人数接近4亿，而中国，就有超过3千万罕见病患者，且80%为遗传病。
以朗格罕细胞组织细胞增生症为例，该疾病可治愈，但前期的排查至关重要，对医疗水平要求较高。上述活动现场，一位二型7岁患儿家属说：“走了十几家医院，从疑似磕碰，到误诊脂肪瘤，再到眼眶凸出等症齐发，最终才在首都儿研所确诊。”还有一位来自山东的一型3岁患儿家属表示，“这病在山东根本就没见过，医生建议只能来北京。”
还有淋巴管肌瘤病，属于非常罕见的女性专属癌症，由后天基因突变引起，发病率1/400000，发病时会导致快速肺衰竭，进而危及生命。但是，淋巴管肌瘤病的发病症状与常见病相似，如气喘、呼吸困难，极易被漏诊、误诊，再加上医生对这些疾病了解较少，漏诊率和误诊率更高。
“即使在北京，从发现到病理确诊，也经历了5家医院依次筛查的漫长过程，何况在医疗水平有限的地方。”一位淋巴管肌瘤病患者提醒广大患者：“国际罕见病日的一个重要意义就在于对大众的科普。”
费用高压
尽管确诊过程曲折，但确诊后的治疗更加艰难，一个人患上罕见病，很可能导致整个家庭陷入贫困。
在活动现场，数位患者家属表达了罕见病治疗费“未入医保”的遗憾。一位朗格罕患儿家属称，治疗方案明确，包括化疗、基因靶向治疗和移植，但每一项都需要很高的费用，没有医保，普通家庭难以承受，只能向关爱组织寻求救助。
另一位结节性硬化症患儿家属的感慨大同小异，有些药有适应症却没有纳入医保。还有一个来自河北承德的家庭表示，一家四口有3人患结节性硬化症，高昂的费用让这个家庭根本无力承担，只能无奈选择先救一个。
“淋巴管肌瘤病患者在后期只能选择肺移植，手术费50万-60万元，每月药物维持费8000元左右，如此昂贵的费用，一般家庭根本承受不起。”现场一位患者用数据证实经济压力。
正在奔跑的研究
1997年，在北京协和医院确诊的一位一型粘多糖罕见病小患者，现已是一名在读大学生，当天也赶到活动现场。当看到为自己诊治的邱正庆主任时脱口而出：“我是幸运儿，遇到了好大夫。”
的确，在罕见病的诊疗研究上，北京协和医院一直走在国内前列。但在邱正庆看来，粘多糖属于渐进性疾病，随着患者长大，并发症也会增多。虽然北京协和医院很早就可以对该疾病进行确诊，但时至今日，依旧无法根治粘多糖，只能患者身体的哪个器官出了问题，医生就去治疗哪个器官。
事实上，脊髓性肌萎缩症、成骨不全症、腓骨肌萎缩症等几千种罕见病何尝不是如此。
所幸，国家卫生计生委、科技部等部门越来越重视罕见病的研究和诊治。同时，2016年国家重点研发计划支持项目——罕见病临床队列研究也已启动。唯有研究，才能带来无限可能。
作为国家卫生计生委指定的罕见病和疑难重症诊治中心，北京协和医院的罕见病临床资源较为丰富，因此，罕见病临床队列研究项目由北京协和医院牵头，联合全国19家罕见病研究机构共同申请，2016年9月份获得科技部批准。
担任该项目总负责人的北京协和医院副院长张抒扬介绍，这个项目依托精准医学理念，首次在我国建立统一标准的国家罕见病注册登记平台，同时开展大规模罕见病注册与队列研究，总目标是在未来4年建立统一标准的国家罕见病注册登记系统（National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS，www.nrdrs.org），并开展超过50种罕见病的注册登记研究，借此全面、精准地了解罕见病的临床表型和自然演变过程，为疾病干预研究奠定基础。
据悉，未来五年内，NRDRS还将构建中国罕见病诊疗服务体系，培养我国罕见病专业人才，建立预后研究的随访数据库体系及评价模型，从而提高我国罕见病的诊治水平，为罕见病相关政策评估提供重要的科学依据。
健康界了解到，目前已经启动注册的疾病包括：罕见类型肺动脉高压、肌萎缩侧索硬化症、早发帕金森病、抗NMDA受体脑炎、Treacher-Collins综合征、罕见肾小管间质病、甲状旁腺癌、遗传性心肌病等。
事实上，这项研究正期待更多患者、患者组织、研究人员、大学、企业、政府官员、医生等各方的不断参与和支持，日后的研究也将更加针对患者的需求。患者不再只是研究结果的受益者，也将成为整个研究过程中的关键一员，为罕见病研究带来更多希望。
