中国的罕见病临床研究和管理将发生重大变化，北京协和医院副院长张抒扬告诉你答案……
“应该说，今天标志着中国罕见病防治事业将要走向新的发展阶段，也是中国广大罕见病患者的一个福音。”12月3日，中国研究型医院学会罕见病分会在京成立，同时启动国家重点研发计划罕见病研究项目，北京协和医院副院长张抒扬深情感慨。
北京协和医院副院长 张抒扬
一直以来，中国科学院院士、北京协和医院院长赵玉沛教授高度重视和支持罕见病的研究，因此，当天也在百忙之中出席本次会议，并为罕见病分会会长和副会长颁发了证书，同时为罕见病分会成立揭牌。此外，赵玉沛教授还担任了罕见病分会名誉会长。
中国研究型医院学会会长王发强、副会长兼秘书长刘希华、国家卫生计生委科技教育司副司长吴沛新、科技部社会发展科技司副司长田保国以及上百家医院的领导和医生也齐聚协和医院学术会堂，共同见证了罕见病学会的成立和项目的启动过程，其中不乏全国排名前十的医院和科室。
作为罕见病分会首任会长，张抒扬表示，中国人口众多，罕见病患者人群庞大，需要完善的临床服务支撑体系，并需要精准医学研究提供有力的支持。过去的经验显示，研究者们可以从罕见疾病的研究中获得重大突破，不仅为患者带来诊断和治疗的手段，使得中国医学在世界范围内树立权威形象，更为提升全民健康水平、实现健康中国的梦想做出了应有的贡献。日后通过多家医院的精诚合作，罕见病防治事业将会更迅速地发展。很多与会者也觉得，往后，罕见病防治路上“爱不罕见”。
搭建全新平台
一直以来，罕见病因患病人数相对较少、患病率低，被称为“孤儿病”，加之其种类繁多且难诊难治，导致社会对罕见病群体的关注度不够，研究也举步维艰。资料显示，全球罕见病种类已超过7000种，受累人群超过3亿，中国就有超过3千万患者。
怎样改变这种现状？
中国研究型医院学会组建罕见病分会便是一个重要举措。健康界了解到，该分会是中国研究型医院学会领导下的二级分支机构，从事罕见病临床诊断、研究及产业发展的专业性、学术性、群众性学术团体，成员均为临床专业医生，旨在为广大专业人员提供罕见病学科全新的交流与学习平台，以转化医学为核心，推动医、产、学、研互动，更有效地推动医院的医疗、教学、科研，以及更好地服务罕见病患者。
中国研究型医院学会罕见病分会全体人员
启动罕见病临床队列研究
作为国家卫计委指定的罕见病和疑难重症诊治中心，北京协和医院的罕见病临床资源极为丰富，此次联合全国19家罕见病研究机构申请的“罕见病临床队列研究”项目，也获得科技部批准。
项目负责人张抒扬，除了担任北京协和医院副院长，还是国内知名的心内科专家，在罕见病研究和重大专项组织管理方面均有丰富的经验。
北京协和医院副院长 张抒扬
据张抒扬介绍，该项目将依托精准医学展开，首次在我国建立统一标准的国家罕见病注册登记平台，同时开展大规模罕见病注册与队列研究，总目标是在未来4年建立统一标准的国家罕见病注册登记系统（National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS），并开展超过50种罕见病的注册登记研究，借此全面、精准地了解罕见病的临床表型和自然演变过程，为疾病干预研究奠定基础。
显然，这对推动我国罕见病临床诊治能力具有里程碑意义。
读懂“国家罕见病注册登记系统
该系统包括如下功能模块：
依托各功能，该系统还将承担制定国家罕见病注册登记研究的相关技术标准、网络平台、生物样本库等任务，而相应的项目整体架构如下：
该架构共分6个层次：基础设施层、信息资源层、应用支撑层、业务应用层、服务渠道层和用户层，包括患者和医生，每一层都必不可少，环环相扣，共同维护整个注册登记网络平台的架构。
依托注册系统的研究路线是：
其中，首批入选的罕见病共59种，分为4大类，包括：心肺肾罕见病、内分泌代谢与血液系统罕见病、神经骨骼与皮肤罕见病和儿童罕见病。
此外，张抒扬还介绍了该项目的团队组成、考核指标、工作流程和规划等。本次会议也进行了“罕见病临床队列研究”项目培训，8种罕见病启动了全国范围内的注册登记研究，包括罕见特发性肺动脉高压、遗传性心肌病、罕见肾脏病、肌萎缩侧索硬化等多个罕见病种。
围绕“罕见病临床队列研究”和罕见病的其他更多内容，健康界将持续报道。
