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你的寻常,他们的奢望……

发布时间:2017-03-02来源:深圳晚报 作者:张金平

来源:深圳晚报
记者:张金平/文 王炳乾/图

编者按:

       也许就在和你擦肩而过的人中,
       有人最大的心愿就是成为一名“普通”人。
       这群伙伴有一个共同的身份——
       罕见病患者。

       在你的想象中,
       他们会是什么模样?

       国际罕见病日,
       让我们带您一同走进, 你不曾深知的“罕见”的世界。

     我国罕见病患者已达1680万,其中44%的患者有过曲折的误诊经历。

    淋巴管肌瘤病(LAM):
    一种弥漫性肺部疾病,主要病理改变为肺间质、支气管、血管和淋巴管内出现未成熟的平滑肌异常增生。随着肺囊样病变形成及纤维化病变进展,导致患者的肺损伤进     行性加重,气体交换功能受到严重损害,并进展为呼吸困难乃至衰竭。

 
    罗湖大望的阿珍(淋巴管肌瘤病患者),
    此前,她一直被当做普通哮喘诊治,
    直到做全身CT时才发现,病情已如此严重。

    她常常胸闷、呼吸困难,每晚都要用氧气机吸氧。
    现在她每月的药费都要三四千元,
    因为病种罕见,至今没有纳入医保,
    治疗费用压力如山。
    比治疗更担心的是病情的残酷无常,
    每隔不久,
    就会听闻有病友离去的消息。

    生长激素缺乏症(GHD):
    一种内分泌疾病,发病率约为1/8500,表现为身材矮小、生长障碍、性发育障碍、代谢紊乱以及神经系统、心、肾功能异常。
    目前一般使用基因重组人生长激素治疗。
    该群体也被称为“袖珍人”。

    


患有生长激素缺乏症的阿红,

即使穿着高跟鞋,
身高仍不及卖菜的柜台。

 

2月25日,
阿红的两个病友从陕西来深圳找她。
当他们走在街上时,
几乎所有人的目光都朝向他们,
即使走远了,
余光也还在追上来。

事实上,
除了身高,
她跟普通人并无太多差异。

阿红(右,生长激素缺乏症患者)
在五六岁时生了一场病,此后就不再长高。
几经辗转,她从贫困的江西老家来到深圳,
目前在一家KTV推销冰激凌和薯片,
有时人们会出于同情买她的产品。

2月25日,她和在北京认识的“妹妹”小雪
走在街上,一直招致异样的目光。
这让她时常想起自己刚上一年级时的场景:
一群孩子在得知她的病情后,
“像看猴子一样”把她围起来,
言语中满是羞辱。

 

结节性硬化症(TSC):

一种常染色体显性遗传病,发病率约为1/10000,表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退,可能导致肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态。
 


妞妞出生第52天被确诊患病,
母亲袁碧霞为此放弃工作,
全身心照顾妞妞。

现在已经上小学的妞妞看起来与常人无异,
但这种健康表象背后,
是长期的药物维持、高昂的花费,
以及母亲时刻的关注与坚持。

这位母亲从来没想过放弃自己的孩子,
她说,
不是因为看到了希望
才选择坚持,
而是一直要坚持,
才可能看到希望。

妞妞平时看起来与一般孩子无异,
但却曾两次因严重癫痫徘徊于死亡边缘。

她患有结节性硬化症(TSC),
她的坚强妈妈袁碧霞,
带她到处寻医问药,
参加各种罕见病公益活动。

袁碧霞联合全国9位TSC家属
在北京注册成立蝴蝶结罕见病关爱中心
还一手推动深圳儿童医院和罗湖医院设置TSC门诊
让全国各地的病友能尽早确诊治疗。

 


妞妞的病因基因突变而引起,
目前靠有效药物雷岶霉素抑制治疗,疗效较好。
但控制妞妞癫痫的药物内地没有售卖,
袁碧霞每次都要去香港买药,有时还要和海关“斗智斗勇”。
她收藏了妞妞的大部分药盒,
有时拿出来整理,堆积如山。

 


 

倩倩身世曲折,
童年悲苦,但依然非常爱生活、爱美。
病情恶化前,
她曾找机会去拍了一组私房照,
照片中的她与模特无异,
而今,
她左边脚趾的美已全然缺失。

 

 
 

倩倩总是被认为是怀孕了,

她的肚子鼓鼓的……
精细的双腿似乎有点支撑不起它的重量。
她瘦得很,很少下楼,走起路来没有声音。

 

倩倩得的是结节性硬化症,
这种发病率为万分之一的罕见病,
使她美丽的脸庞上长满了皮脂腺瘤,
身体只剩下一个肾可用。
她鼓着的肚皮里插着管子,脓水不断地从管子里流出。伴随她的还有能以小时计发作的抽筋与癫痫。

 


倩倩像是一个活在箱子的隐形人——她在龙华清湖附近的农民房里生活近10年,除了她和丈夫养的一只大金毛,没有人知道她为什么总挺着肚子,邻居对这个家庭唯一的了解就是,这里有一个病人。
 

在中国,这样的人群人数已超过1600万,而这些人的生存状况却往往隔绝于普通人的认知之外。

 

她们的命运因为罕见病而有所连接,每年2月的最后一天,是国际罕见病日。目前国际确认的罕见病病种近7000种,具有有效治疗方法的病种不足3%,且药价昂贵,大部分没有进入医保范畴。

 

疾病带给他们的疼痛与沉重却是真实可见的。日常细琐的生活中,除了物质上的匮乏,身体上的痛苦,大多数罕见病患者过着缺乏温暖、精神极度孤独的生活。
 

 

即使如此,在镜头下,他们每个人都表现出了极大的真诚与对生活的热情,想把所有的喜怒哀乐都倾诉给你。

他们很害怕, 只有在每年的这一天
才被人记起……

我国罕见病患者 已达1680万 

44%的患者存在误诊

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