中国医疗工作者多吗？据国家卫健委数据显示，2017年年末执业（助理）医师339万人。

中国治疗罕见病的医生多吗？北京协和医院副院长张抒扬指出，我国至少有三成医生不了解罕见病。

如何改变这一现状？10月24日下午，中国罕见病联盟正式成立。联盟的成立，旨在促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新，推动我国生物医药发展和医学技术进步。

联盟选举北京协和医院院长赵玉沛担任理事长，中国医院协会副会长李林康担任执行理事长，北京协和医院副院长张抒扬担任副理事长、秘书处秘书长。

谁来解决罕见病难题

到底谁可以解决罕见病难题？是医生吗？

“会看罕见病的医生比罕见病患者还要罕见。”上海交通大学新华医院消化内科教授李定国指出，大部分罕见病患者的就医之路十分曲折，“每位罕见病患者平均要经过5~10位医生诊治后才能被确诊。”

除了治疗罕见病的医生较少外，罕见病的诊断也比普通病种较为困难。据张抒扬介绍，从中国罕见病诊疗情况来看，一例罕见病的诊断一般需要10年以上。

“由于缺乏培训和诊疗指南，医生对罕见病的漏诊误诊现象屡有发生。即使罕见病能够得到明确诊断，也常缺乏有效治疗手段；即使有药可医，患者及其家庭也常因高昂的药价望而却步。”赵玉沛指出，因病致贫的悲剧，在罕见病患者家庭频频上演。

在罕见病的治疗领域，除了临床工作者，药物也在扮演重要角色。罕见病患者用药被称为“孤儿药”，“孤儿药”既贵且缺是罕见病群体面临的最大医疗困境，这也导致医生在临床治疗时常常“巧妇难为无米之炊”。

罕见病不仅是医学问题，更是一个社会问题。令人欣慰的是，随着越来越多人关注罕见病，罕见疾病的立法正在解冻。

为何发布国家目录？

2018年5月，《第一批罕见病目录》正式发布。目录首批纳入了包括淋巴管肌瘤病、白化病、先天性肌无力综合征、先天性脊柱侧弯在内的121种罕见病。

国家罕见病目录中，归纳为罕见病的标准是什么？国家层面为何要发布罕见病目录？国家卫健委医政医管局局长张宗久表示，“制定发布罕见病目录，是为了梳理清楚有多少罕见病是可以在中国被识别管理的。从我国国情出发，罕见病管理工作既要尽力而为，又量力而行。经过挑选，目录最终确定121个病种。”

即使罕见病目录已经发布，我国目前仍没有明确的罕见病定义。2010年5月，中华医学会遗传学分会发布的专家共识中明确，患病率低于1/500000，或新生儿发病率低于1/10000的疾病，可以称为中国的罕见病。“在我们看来，满足这两个标准的其中之一，就可以被定义为罕见病。”李定国指出，罕见病的定义是动态、可改变的，“因为到目前为止，我们对罕见病了解得太少。”

近20年来，罕见病研究工作得到快速发展，张宗久将这种快速发展归结为分子医学发展的成果。“大部分罕见病被医生认为是遗传病，这些医生凭什么认为它们是遗传病？它们在分子基因水平上又如何定义？”张宗久指出，在分子医学上为罕见病进一步下定义，是罕见病领域研究发展的下一步方向。与此同时，罕见病药物研发等是目前亟待解决的难题。张宗久指出，“当前和长远目标，我们都要兼顾。”

联盟要做这些事

为推动罕见病的研究发展，中国罕见病联盟宣布成立。与此同时，《中国第一批罕见病目录释义》在联盟成立大会上举行新书首发仪式。

中国罕见病联盟是经国家卫健委医政医管局同意，由北京协和医院、中国医药创新促进会、中国医院协会、中国研究型医院学会共同发起，50余家具有罕见病相关专科的医疗机构，以及高等院校、科研院所、企业等，自愿联合组成的全国性、非营利性、合作性的交流平台。

在联盟成立大会上，张宗久宣读了国家卫健委主任马晓伟的批示。马晓伟指出，希望联盟坚持以人民为中心，建立完善罕见病协作诊治网络，聚集研究人オ，融合研究优勢，强化协同创新，加强基础与临床研究，促进治疗药物开发应用，不断提高罕见病识别、诊断和治疗能力，切实维护罕见病患者健康权益，为建设健康中国，决胜全面建成小康社会贡献力量。

赵玉沛在会上表示，在中国罕见病联盟的助推下，中国罕见病研究事业将加速驶入快车道，形成合力。在国际罕见病研究舞台发出中国声音，制定中国方案，推广中国模式。

实际上，作为国家卫健委指定的全国疑难重症诊治指导中心，北京协和医院始终以关爱罕见病患者为出发点，致力于罕见病领域的研究及探索。