1　什么是肺淋巴管肌瘤病（LAM）？
　　淋巴管肌瘤病（lymphangioleiomyomatosis, LAM）是一种肺部少见疾病，其特征是由于异常平滑肌细胞浸润肺组织，包括气道、血管和淋巴管，这些平滑肌细胞在气道、血管和淋巴管壁上形成束状结构，阻塞管腔。50%的LAM可并发血管肌脂瘤（一种通常是无症状的肾脏肿瘤）。

        大约40～50%的结节性硬化症患者可并发LAM，这些患者常常也并发肾血管肌脂瘤。尽管LAM不会出现结节性硬化症患者的中枢神经系统及皮肤的病变，但两者的肺部和肾脏病变相似，因此推断两者可能具有相似的病因。

        2　LAM常见吗？

        LAM主要见于育龄期女性，但也有报道见于绝经后女性，但不能确定这些患者的发病年龄。有关人群中LAM的发病率尚不清楚。但近5到10年来LAM的病例有所增加，可能为医生的诊断水平提高所致。

        3　LAM的临床症状是什么？

        LAM的最主要症状是活动后气短，早期LAM患者仅在强体力劳动后出现气短。但随着疾病进展，可能出现在安静状态下仍气短。另一个常见症状是胸痛，偶尔有少量咯血。这些症状与平滑肌细胞在气道、血管和淋巴管周围过度增生有关，过度增生的平滑肌细胞阻塞气道，使小气道闭陷导致呼气困难，结果导致肺结构的改变形成小囊样结构。而邻近肺表面的囊性结构破裂形成气胸，引起胸痛，如漏气量较少，肺可自行复张，如果漏气量较多，就需要行胸膜腔闭式引流术。如果阻塞淋巴管则可以引起胸腔积液，可以是草黄色、乳糜性或血性胸水。可以行胸膜腔穿刺明确胸水的性质及来源，如胸水量多可以胸膜腔穿刺置管引流。估计有30-50%的LAM患者可并发气胸，80%的LAM患者可出现胸腔积液，而咯血或血痰少见。

        4　LAM的病程如何？

        LAM呈缓慢进展，导致肺功能异常，但个体差异较大。随着疾病进展，平滑肌细胞增殖更严重和广泛，可反复出现气胸、胸腔积液等临床表现，最后可出现较为严重的呼吸功能不全。

        5 如何诊断LAM？

        LAM的诊断比较困难，因为早期LAM的症状与其肺疾病如哮喘、肺气肿、支气管炎相似。常常LAM患者是因为气胸所致的胸痛、气短而首次就诊。有一些患者是因为活动后气短就诊。现在大部分LAM患者都可以通过高分辨胸部CT（HRCT）检查来诊断。如果出现了其它一些症状如肺萎陷、气短、胸痛，有时伴肾血管肌脂瘤、胸腔积液或液气胸也有助于诊断。

        LAM的确诊有赖于病理学检查，当临床表现不足于诊断LAM时，肺活检是必需的。最常用的是电视辅助经胸腔镜肺活检。目前仍在研究其它一些方法如血和尿化验来诊断LAM，如果取得进展，在将来可能在临床中应用。

        LAM在病理上主要表现为肺的多囊状病变。肺表面有广泛分布的囊肿。显微镜下可见扩张的淋巴管和异常增生的平滑肌细胞（LAM细胞）。LAM细胞呈多形不规则排列，从小圆形到椭圆形、梭形及大的上皮样细胞。病灶内及病灶周围无炎症细胞浸润LAM细胞还见于小气道及肺血管。LAM细胞沿淋巴管、支气管血管束、小静脉、肺泡、肺间质内外增生，引起这些管腔阻塞及扩张，形成弥漫性终末气腔扩张的囊肿，直径1mm至数厘米。免疫组化染色显示平滑肌细胞标记阳性及特征性的HMB－45抗体阳性。

        LAM可分为两期：1.早期：终末细支气管外、肺泡壁和胸膜上有不典型的平滑肌细胞，肺泡呈扩张性囊肿。2.晚期：病灶内出现胶原形成结节，肺泡明显扩张。

        6.　LAM如何治疗？　

        由于LAM常见于育龄期女性，因此推断雌激素可能与平滑肌细胞的异常生长有关。尽管没有直接的证据证明雌激素与LAM的关系，目前的治疗方法仍集中于抑制雌激素的产生。但这种治疗效果个体差异较大，目前仍没有对于所有LAM病人有效的治疗方法。如果肺功能进行性恶化，就需要氧疗。肺移植可以考虑作为终末期的治疗方法。最近有一种药物雷帕霉素正在进行临床试验。

        7.　LAM对患者的日常生活有什么影响？

        在LAM的早期阶段，大部分患者可发进行日常活动，如上学、工作及一般强度的体力劳动。在进展阶段，日常活动受限并且有可能需要氧疗。LAM患者应当遵从普通人群的健康生活方式，如合理的膳食、尽可能参加力所能及的体育锻炼、保证充分地休息、不吸烟。出门远行时应当遵从医生的意见，因为有可能出现肺小疱破裂产生气胸。有一部分医生和患者明显感觉到怀孕可能加速病情进展。